41 congreso semergen 2022

Informes esenciales del Congreso del CES 2021

El profesor Raal es actualmente catedrático y jefe de la División de Endocrinología y Metabolismo, así como director de la Unidad de Investigación del Metabolismo de los Carbohidratos y los Lípidos de la Universidad de Witwatersrand, en Johannesburgo (Sudáfrica).

Es autor o coautor de más de 300 artículos originales y capítulos de libros, y ha sido revisor de varias revistas internacionales, como New England Journal of Medicine, The Lancet, Circulation y Atherosclerosis. Forma parte del Consejo de Redacción de Atherosclerosis y es miembro del Consejo de la Sociedad Internacional de Aterosclerosis.

El profesor Raal está especialmente interesado en los lípidos y los trastornos lipídicos y ha participado de forma integral en el tratamiento de la dislipidemia familiar, en particular la hipercolesterolemia familiar (HF) heterocigótica y homocigótica. Su investigación se centra principalmente en el tratamiento clínico, bioquímico, genético y terapéutico de esta enfermedad y sigue realizando estudios con nuevas terapias, como los inhibidores de la PCSK9 y los inhibidores de la ANGPTL3, en este grupo de pacientes.

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Formar a los médicos de cabecera con casos de la vida real es una enseñanza basada en la evidencia. Es una poderosa herramienta no sólo para gestionar la incertidumbre en la práctica general y aumentar la capacidad de toma de decisiones, sino también para mejorar la calidad de la atención, el diagnóstico oportuno, la mejora del pronóstico y la supervivencia del paciente y evitar muertes evitables. En la enseñanza con casos, la cooperación entre el médico generalista y otros profesionales de la medicina adquiere nuevas dimensiones, especialmente cuando se dirige a una mayor pericia. El uso de casos reales es importante tanto para presentar casos interesantes de difícil interpretación y ambiguos, como para la discusión y el análisis posterior, que suele ir más allá de una o varias especialidades médicas diferenciadas. Presentamos tres casos vasculares así como los puntos clave para su discusión: caso 1 con aterosclerosis de la aorta y la arteria izquierda y oclusión de la arteria derecha; caso 2 con trombosis venosa profunda de la pierna; caso 3 de rotura de aneurisma abdominal. En conclusión, la enseñanza con casos vasculares no sólo es una parte importante de la formación de estudiantes y posgraduados para adquirir una especialidad en medicina general/medicina de familia, para la formación médica continua de los médicos en activo, sino que salva vidas y contribuye a mejorar la calidad de vida

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Bradley Layton J, McQuay L, Forns J, Danysh H, Dempsey C, Anthony MS, Turner ME. Riesgo de mortalidad asociado a la pimavanserina en comparación con los antipsicóticos atípicos en pacientes con psicosis relacionada con la enfermedad de Parkinson. Presentación que se dará en la Conferencia ICPE 2022; 27 de agosto de 2022. Copenhague, Dinamarca. Presentado previamente en la Sociedad Americana de Psicofarmacología Clínica (ASCP) de 2022.

Aguado J, Gutiérrez L, Rothman KJ, García de Albéniz X. Efecto de diferentes duraciones de tratamiento con fármacos antihipertensivos con efectos anticolinérgicos sobre el riesgo de demencia: un estudio de emulación de ensayo objetivo. Presentación que se realizará en la Conferencia ICPE 2022; 27 de agosto de 2022. Copenhague, Dinamarca.

Lund JL, García de Albéniz X, Maringe C, Gaber C, Wyss R, Salas M, Ghazarian A. Clonación, censura y ponderación. Aplicaciones de la emulación de ensayos objetivo para evaluar intervenciones contra el cáncer cuando la elegibilidad del estudio, el inicio de la intervención y el comienzo del seguimiento no están alineados. Presentación que se dará en la Conferencia ICPE 2022; 27 de agosto de 2022. Copenhague, Dinamarca.

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The aim of this systematic review is to gather all the relevant information on the disease in order to improve our knowledge of it, and to be able to make clinical recommendations to improve its diagnosis and treatment.

Statistical analysis was performed with SPSS v. 20.0. Differences between subjects were studied according to the mutation in the CACNA1S or SCN4A genes. Pearson’s chi-square test was used to compare categorical variables. When numerical variables were compared, Student’s t test for independent samples was used. A p value < 0.05 was considered statistically significant in all comparisons.

The clinical characteristics and evolution of the patients were analyzed according to the two most frequent genetic alterations, that of the CACNA1S gene and that of the SCN4A gene (Table III). There were no significant differences in the age at onset or in the time of disease evolution, nor in the distribution of sexes or race. On the other hand, there were significant differences in the triggers. Physical exercise was significantly more frequent among the CACNA1S subjects, as was a large meal, although this was not statistically significant. In contrast, cold was a more frequent trigger in SCN4A subjects, without reaching statistical significance. Minimum potassium concentration was lower among CACNA1S subjects, and also did not reach statistical significance. Respiratory complication was more frequent among CACNA1S subjects, 31.2% versus 12.5%, without reaching statistical significance. Finally, CACNA1S subjects were treated significantly more with oral acetazolamide than SCN4A subjects. Overall, the response to treatment was comparable between both types of patients.