Urea para la psoriasis
Tabla de tamaño completoIncluimos ocho nuevas mutaciones, no reportadas previamente en la base de datos pública HGMD® [31]: p.Thr343Arg, p.Glu273del, p.Thr93Ileu, p.Lys88Thr, c.298 + 1G > C (IVS3 + 1G > C), p.Ileu85Ser, p.Phe48Leufs*16, yp.Lys210Asnfs*20. Las seis primeras mutaciones se identificaron en 2 varones y 4 mujeres con inicio tardío y sin daño neurológico en su última visita. La mutación p.Lys210Asnfs*20 se encontró en una niña que sufrió una encefalopatía aguda a los 6 meses de edad y que presenta un retraso en el desarrollo. Por último, la mutación p.Phe48Leufs*16 se identificó en un caso con inicio a los dos días de nacer con niveles de amoníaco de 4584 μmol/L que sólo sobrevivió unas horas.La tabla 5 incluye la información de los pacientes con deficiencia de ASS, ASL, CPS y NAGS . No tenemos datos genéticos moleculares de ninguno de los casos con argininemia.Tabla 5
Tabla de tamaño completoSólo siete pacientes (7%) tienen enfermedad hepática, que se presenta en forma de hipertransaminasemia persistente o intermitente o hiperecogenicidad hepática. Se trata de 4 OTCD (3 mujeres) y 3 pacientes con ASLD.TratamientoSe prescribió tratamiento dietético en 93 pacientes. La alimentación por sonda sólo se prescribió en 9 casos (8,91%). El paciente con deficiencia de NAGS, los pacientes sometidos a trasplante y dos casos adultos con deficiencia de OTC no tenían restricciones dietéticas en el momento del estudio.En la tabla 8 se muestra la ingesta media de proteínas, energía y AEE en diferentes grupos de edad y se compara con las recomendaciones de la OMS/FAO/ONU [32] y las prescripciones del Reino Unido para estos pacientes [33]. La ingesta de proteínas y energía disminuyó con la edad, estando ligeramente por debajo de las recomendaciones en el grupo de adultos. 50 pacientes recibieron suplementos de AEE (20-30% de la ingesta total de proteínas).Tabla 8
La mejor crema de urea para el eczema
Los fertilizantes sintéticos son un componente vital de la agricultura intensiva y una necesidad para la producción mundial de alimentos. La eliminación de nutrientes por parte de los cultivos durante el crecimiento hace necesario el uso de fertilizantes para acelerar la reposición del suelo y mantener así la productividad de la agricultura intensiva. Entre ellos, los fertilizantes nitrogenados son especialmente importantes, ya que el nitrógeno disponible suele ser el nutriente limitante que impide que los suelos sostengan el crecimiento de los cultivos intensivos (Yara, 2017). Sin estos fertilizantes sintéticos, se ha estimado que la producción de alimentos solo sería suficiente para mantener a la mitad de la población mundial (a partir de 2011) (Dawson y Hilton, 2011). Dado que se prevé que el crecimiento de la población continúe en el futuro a medio y largo plazo (Banco Mundial, 2018), se espera que la producción de alimentos tenga que aumentar igualmente la producción. Simultáneamente, el crecimiento económico de los países menos desarrollados está dando lugar a dietas más variadas y densas en calorías, exigiendo igualmente una mayor productividad (Stewart y Roberts, 2012). Debido a estos retos, se espera que se sigan utilizando fertilizantes sintéticos en la agricultura en un futuro próximo.
La urea es pis
Los trastornos del ciclo de la urea (TUC) son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios poco frecuentes. Los bebés y los niños con DCU suelen experimentar episodios de vómitos, letargo y coma. El objetivo de este estudio es realizar un análisis a largo plazo de un gran grupo de individuos con varios TCE. El estudio se centrará en la historia natural, la progresión de la enfermedad, el tratamiento y el resultado de los individuos con DCU.
Los trastornos del ciclo de la urea son un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan a la descomposición de las proteínas en el organismo. Los trastornos del ciclo de la urea están causados por una deficiencia en una de las seis enzimas o en dos transportadores de membrana mitocondrial responsables de eliminar el amoníaco, un producto de desecho del metabolismo de las proteínas, del torrente sanguíneo. Normalmente, el amoníaco se convierte en urea y se elimina del organismo en forma de orina. Sin embargo, en las ECU, el amoníaco se acumula sin control y no se elimina del organismo. Entonces llega al cerebro a través de la sangre, donde causa daños cerebrales irreversibles y/o la muerte.
Todas las UCD, excepto una (deficiencia de ornitina transcarbamilasa), se heredan como rasgos recesivos. El objetivo de este estudio es realizar un análisis a largo plazo de un gran grupo de individuos con varias DUP. Se evaluará el estado bioquímico, el crecimiento y la función cognitiva. Se evaluará la supervivencia y el resultado cognitivo de las dos formas de tratamiento más utilizadas, la terapia de vía alterna y el trasplante. Además, este estudio identificará los cambios bioquímicos que pueden predecir futuros desequilibrios metabólicos para que puedan ser corregidos antes de que se desarrollen los síntomas clínicos.
Ciclo de la urea
Le obligaba, básicamente había que sujetarle y forzarle a tomarla, eso era lo que había que hacer, incluso cuando estábamos en el hospital nos decían «tiene que tomar esto» y teníamos que sujetarle literalmente, lo que obviamente nos causaba mucha angustia a nosotros y le causaba mucha angustia a él y a nosotros, ya sabes que no es algo agradable de hacer. (P6, edad preescolar)
La carga psicológica de la contención durante la administración era extremadamente alta para el niño, el cuidador que administraba el fármaco y los espectadores, como los miembros de la familia. Varios cuidadores recurrieron a espaciar las dosis para asegurarse de que se tomaba la medicación, goteando cantidades más pequeñas a lo largo del día: «Solíamos administrarla literalmente por goteo, porque era la única manera de que la tolerara», P1. Los horarios específicos de administración también suponían un gran inconveniente para los cuidadores:
Requiere un proceso muy estructurado de los tiempos establecidos y así, ya sabes, había días en los que a las 9 de la noche todo lo que quieres hacer es irte a la cama, pero en realidad no puedes. O acabas yéndote a la cama y poniendo la alarma para levantarte a las 11 para darle la medicación a [nombre del niño]. (P2, edad de escuela primaria)