Yolanda de diego otero

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ResumenEl síndrome del cromosoma X frágil es la causa genética más común de discapacidad mental. Los mecanismos que subyacen a la patogénesis siguen sin estar claros y los tratamientos específicos aún están en desarrollo. Estudios anteriores han propuesto un eje hipotálamo-hipófisis-suprarrenal anormal y se demuestran altos niveles de cortisol en los pacientes con X frágil. Además, hemos descrito previamente que la activación de la NADPH-oxidasa conduce al estrés oxidativo en el cerebro, lo que representa un mecanismo patológico en el modelo de ratón X frágil. Los ratones Fmr1-knockout desarrollan una producción alterada de radicales libres, una homeostasis anormal del glutatión, una elevada oxidación de lípidos y proteínas, acompañada de anormalidades conductuales dependientes del estrés y cambios patológicos en los primeros meses de vida postnatal. El tratamiento farmacológico crónico con α-tocoferol revirtió las características fisiopatológicas, incluyendo la sobreproducción de radicales libres, el estrés oxidativo, la activación de Rac1 y α-PKC, el macroorquidismo y también los déficits de comportamiento y aprendizaje. El restablecimiento del estado oxidativo en el ratón X frágil surge como un nuevo y prometedor enfoque para la investigación terapéutica del síndrome X frágil.

Entrega del premio con luz propia 4-12-2014

Los pacientes que cumplan estos criterios serán incluidos, de forma aleatoria, en uno de los dos grupos.Aleatorización, cegamiento y asignación al grupo de tratamientoLa aleatorización está centralizada y se realiza inmediatamente después de la inclusión de un paciente elegible. Se utilizará un programa informático para garantizar el ocultamiento de la asignación dentro del servicio de farmacia del Hospital Virgen de las Nieves (Granada). El código de aleatorización se mantendrá oculto por el servicio de farmacia encargado de dispensar la medicación correspondiente. La aleatorización por bloques y la estratificación por factores de confusión (edad y medicación concomitante) se realizó para reducir el sesgo (ver Figura 2). La aleatorización al grupo de tratamiento o al grupo de placebo sólo se realizará cuando un paciente con FXS se considere elegible para recibir la medicación incluida en este estudio y el cuidador firme un formulario de consentimiento informado.Figura 2

Notificación de acontecimientos adversosCualquier acontecimiento adverso notificado espontáneamente por el sujeto u observado por el investigador o el equipo de investigación se registrará en el formulario diseñado a tal efecto. El investigador clasificará la intensidad de dichos eventos adversos de acuerdo con la siguiente escala:

Los Clementes y sus amigos actúan en el estudio de LP

Debido al aumento exponencial de la prevalencia de los trastornos del espectro autista en los países occidentales, es necesario mejorar la detección e intervención tempranas para mejorar los hitos del desarrollo. Esta revisión sistemática identificó el instrumento de cribado más eficaz, que puede utilizarse a una edad temprana y que identifica el máximo número de casos de autismo. Se identificaron varios instrumentos con propiedades predictivas adecuadas: el Autism Parent Screen for Infants (APSI), Battelle Development Inventory, second edition (BDI-2); Brief Infant-Toddler Social and Emotional Assessment (BITSEA); First Year Inventory (FYI); Infant-Toddler Checklist/Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile (ITC/CSBS-DP); Programa de Investigación y Estudios sobre el AUTISMO (PREAUT-Grid); Lista de Comprobación de los Primeros Signos de Trastornos del Desarrollo (CESDD); Estudio de Atención Social y Comunicación (SACS); y la Herramienta de Cribado del Autismo en Niños Pequeños (STAT), que puede aplicarse a partir de los 12 meses de edad en los países occidentales. Se ha propuesto el ITC/CSBS-DP para el cribado universal a partir de los 12 meses de edad, complementado con la Lista de comprobación modificada para el autismo en niños pequeños, revisada/revisada con seguimiento (M-CHAT-R/F), que puede utilizarse a partir de los 15 meses de edad. Esta estrategia podría mejorar la detección precoz en niños de riesgo dentro del sistema sanitario actual, permitiendo así una intervención temprana.

Vii-san-silvestre-a-coruna-2016-2016

Randi Hagerman, MDEl doctor Hagerman es un distinguido profesor de pediatría en el Centro Médico de la Universidad de California Davis y director del centro de investigación y tratamiento del X frágil en el Instituto MIND y tiene una cátedra de dotación en la investigación del X frágil.

Reymundo Lozano, MS, MDEl Dr. Reymundo Lozano es profesor adjunto de Psiquiatría, Genética y Ciencias Genómicas y Pediatría. Es un genetista clínico con formación en investigación sobre el neurodesarrollo y el envejecimiento.

Julián Ramírez-Cheyne, MD, PhDDr. Ramírez-Cheyne es profesor asistente de la Universidad del Valle en las materias de genética, embriología y malformaciones congénitas. Genetista y director científico del Centro de Enfermedades Huérfanas del Hospital Universitario del Valle;

Lorena Santa María, PhDDr Santa María es la directora del Laboratorio de Citogenética Molecular-INTA de la Universidad de Chile que realiza investigación clínica en el área de neurogenética y realiza metodologías actualizadas para el diagnóstico molecular de las enfermedades genéticas más prevalentes como el FXS